El 50% de las
personas que padecen enfermedades raras mueren antes de los 30 años y un 35% de
los fallecidos son menores de un año. Actualmente, el 7% de la población
mundial tiene una enfermedad poco frecuente.
Desde hace varios años FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y EURODIS (Rare Diseases Europe) organizan
una campaña para concienciar a todo el mundo sobre las enfermedades raras. En
ella participan 300 entidades y se organizan más de 100 actividades. El
objetivo de este día es “ser el epicentro del cambio del futuro de las personas
con patologías poco frecuentes […] y
posicionar a las enfermedades raras en la agenda de la administración y de los
medios de comunicación”. Este año, la imagen de la campaña es el entrenador de
la Selección Española de Fútbol, Vicente
del Bosque.
La intención es que todos nos vacunemos contra la Enfermedad de mientras no me toque a mí, el Síndrome
de yo no me haría ilusiones y el Trastorno
de no podemos hacer nada. Son enfermedades
de la indiferencia que nos inmovilizan ante el problema de las enfermedades
poco frecuentes, por ello, es importante frenarlas ya que éstas si que tienen
cura. La idea de FEDER es llegar a los 3
millones de vacunas, misma cantidad que personas con enfermedades raras hay
en nuestro país.
El 7% de la
población mundial padece una enfermedad rara, minoritaria, huérfana o poco frecuente. Se
denominan así cuando la padecen 5 de cada 10.000 habitantes. Según FEDER, hoy
en día existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades
poco frecuentes, la mayoría de ellas se originan por causas genéticas,
aunque no todas. Cualquiera puede padecer una enfermedad rara y su aparición
puede ser, indistintamente, en cada una de las etapas de la vida. “Padecer una
enfermedad rara no es tan extraño” afirman desde la organización.
En el caso de la Unión Europea, entre el 6 y el 8% de la
población tiene alguna enfermedad minoritaria, es decir, entre 24 y 36 millones de europeos, de los
cuales 3 millones serían españoles.
Por desgracia no hay cura para la mayoría de ellas, pero los tratamientos
adecuados pueden mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes. Desde
CIBERER (Centro de Investigación
Biomédica en Red de Enfermedades Raras), buscan potenciar la investigación de
estas enfermedades, así como obtener respuestas y soluciones.
Estas patologías suelen ser crónicas,
progresivas y con un alto grado de mortalidad y morbilidad. Los casos más
severos se dan en la infancia como la atrofia muscular espinal proximal, la
neurofibromatosis o el síndrome de Rett. Sin embargo, en la mitad de los casos los primeros síntomas aparecen en
la edad adulta, como pasa con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de
Crohn o el cáncer de tiroides. El 50% de los afectados por estas
enfermedades mueren antes de los 30 años y un 35% de los
fallecidos son menores de un año. Por otro lado, muchos de los que padecen
alguna enfermedad rara viajan fuera de su provincia en busca de un diagnóstico,
pero la media para obtenerlo es de cinco años, para el 20% llega a ser del
doble de tiempo.
Para la asociación, es la falta de conocimiento e
información sobre estas patologías lo que provoca una descoordinación dentro
del Sistema Nacional de Salud. Es por ello que para la campaña de este año
FEDER publicará un Informe de Alerta
sobre las graves consecuencias de las políticas de recorte y otro Informe de Propuestas para mejorar la
atención de las personas con enfermedades raras. FEDER nos anima a todos a
que participemos en este día tan especial, para que la dramática situación que
viven estas personas y sus familias en la actualidad se termine lo antes
posible.
